Acondroplasia

Qué es acondroplasia

La acondroplasia, también denominada osterosclerosis congénita, es una anomalía congénita en el proceso de osificación de los cartílagos. Una de las manifestaciones más frecuentes es el enanismo debido al acortamiento de los huesos más largos de las piernas y brazos. También se denomina osterosclerosis congénita que provoca enanismo y deformaciones en los huesos como puede ser corvatura en la columna vertebral.

Causas de la acondropasia

Esta enfermedad se produce por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Es una enfermedad genética y proviene de una nueva mutación genética en las familias. Por tanto, los padres son de altura estándar y no titien mutaciones en este gen.

Acondroplasia

Cómo se trata la acondroplasia

Esta enfermedad no tiene cura, si bien se pueden realizar diferentes tratamientos y cirugías para paliar sus consecuencias:

  • Tratar el arqueamiento de la columna vertebral o cifosis para evitar joroba.
  • Cirugía invasiva para obtener un alargamiento de las piernas
  • Tratar la inclinación de las piernas

Cuáles son sus síntomas

  • Apneas
  • Infecciones del oído
  • Hidrocefalia
  • Problemas de postura
  • Problemas dentales
  • Obesidad

Preguntas frecuentes sobre acondroplasia

¿Cuándo se detecta la acondroplasia?

La acondroplasia se puede detectar antes y después del nacimiento. Durante el embarazo se puede realizar una ecografía fetal que nos ayude a visualizar cómo crece el feto dentro del utero así como pruebas de ADN. Una vez hayamos dado a luz se debe realizar un examen físico del bebé para descartar que sufre acondroplasia.

¿Por qué se produce la acondroplasia?

Esta enfermedad se produce por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).